Mukoviszidose

Mukoviszidose: Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung

Mukoviszidose, auch als zystische Fibrose bekannt, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung. Diese Krankheit betrifft verschiedene Organsysteme im Körper, darunter die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und den Darm. Veränderungen im Erbgut führen zu einer gestörten Regulation des Salz-Wasser-Haushalts in bestimmten Zellen, was zur Bildung von zähem Schleim führt. Dieser zähe Schleim ist ein Hauptmerkmal der Erkrankung.

Symptome und Manifestationen:

Die Symptome von Mukoviszidose können variieren, treten jedoch häufig erst im Jugend- und Erwachsenenalter auf. Zu den typischen Symptomen gehören:
– Chronischer Husten: Dieser kann mit pfeifendem Atemgeräusch, Kurzatmigkeit und Auswurf einhergehen.
– Fortdauernde Atemwegsinfektionen: Aufgrund des zähen Schleims in den Bronchien können sich Bakterien leicht ansiedeln, was zu wiederkehrenden Infektionen führt.
– Chronische Entzündung der Nasenschleimhaut und Nasennebenhöhlen: Nasenprobleme sind häufig.
– Verdickte Fingerenden (Trommelschlegelfinger): Ein weiteres charakteristisches Merkmal der Krankheit.
– Salzige Haut: Aufgrund von erhöhtem Chloridgehalt im Schweiß kann die Haut “salzig” schmecken.
Darüber hinaus haben viele Menschen mit Mukoviszidose auch eine angeborene Bauchspeicheldrüsenschwäche, die zu Verdauungsproblemen führt. Dies kann später zu einem Typ-3-Diabetes führen.

Ursachen und Vererbung:

Die Ursache von Mukoviszidose liegt in einer Mutation des CFTR-Gens, das den Salz-Wasser-Haushalt in bestimmten Zellen reguliert. Bei einem Defekt dieses Gens wird der Schleim in den Atemwegen und anderen Organen sehr zäh. In den Bronchien kann dieser Schleim nicht effektiv abgehustet werden und führt zu den typischen Atemproblemen.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile eine mutierte Kopie des CFTR-Gens tragen müssen, um die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Wenn beide Elternteile Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose entwickelt, 25 Prozent.

Verlauf und Komplikationen:

Der Verlauf von Mukoviszidose ist variabel und schwer vorhersehbar. Es können verschiedene Komplikationen auftreten, darunter:
– Atemwegserkrankungen: Die Ansammlung von zähem Schleim in den Atemwegen kann zu chronischem Husten und anderen Atemwegsproblemen führen. Nasennebenhöhlenentzündungen sind ebenfalls häufig.
– Stoffwechselerkrankungen: Ein Großteil der Betroffenen entwickelt eine Bauchspeicheldrüsenschwäche, die zu Verdauungsproblemen und Mangelernährung führt. Ein Diabetes Typ 3 kann sich entwickeln.
– Fruchtbarkeitsprobleme: Die meisten Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, während Frauen Schwierigkeiten haben, auf natürliche Weise schwanger zu werden.
– Andere Komplikationen: Einige Kinder entwickeln Anämie, und etwa ein Drittel entwickelt eine chronische Lebererkrankung.

Früherkennung von Mukoviszidose:

Seit 2016 werden in Deutschland alle Neugeborenen auf Mukoviszidose getestet. Dies geschieht durch die Entnahme eines kleinen Bluttropfens 36 bis 72 Stunden nach der Geburt, der dann im Labor auf Anzeichen der Krankheit untersucht wird. Frühe Diagnose und Behandlung sind entscheidend für die Lebensqualität und -erwartung von Menschen mit Mukoviszidose.

Die Sicherheit des Bluttests:

Es ist wichtig zu wissen, dass aktuell nur bei jedem vierten bis fünften Kind mit einem positiven Testergebnis tatsächlich eine Mukoviszidose vorliegt. Das bedeutet, dass der Bluttest bei den meisten Kindern fälschlicherweise positiv ausfällt. Aus diesem Grund wird ein positives Testergebnis so schnell wie möglich durch weitere diagnostische Methoden bestätigt oder entkräftet.

Diagnose von Mukoviszidose:

Neben dem Ergebnis des Bluttests ist ein ausführliches ärztliches Gespräch von großer Bedeutung. Während dieses Gesprächs fragen Ärztinnen und Ärzte nach Symptomen und möglichen familiären Vorerkrankungen, da Mukoviszidose vererbt werden kann.
Wenn aufgrund des Gesprächs oder des Früherkennungstests der Verdacht auf Mukoviszidose besteht, wird der sogenannte Schweißtest durchgeführt. Dabei wird die Haut stimuliert, um Schweiß zu produzieren. Dieser Schweiß wird dann gesammelt, und der Chloridgehalt wird gemessen. Ein erhöhter Chloridgehalt deutet auf Mukoviszidose hin.
Um den Schweißtest zu bestätigen, werden genetische Untersuchungen durchgeführt. Wenn diese Ergebnisse immer noch nicht eindeutig sind, können weitere Tests notwendig sein.

Behandlung von Mukoviszidose:

Mukoviszidose ist zwar nicht heilbar, aber eine konsequente Langzeitbehandlung kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Spezialisierte Ambulanzen oder Zentren bieten eine individuell angepasste Behandlung und Betreuung für Menschen mit Mukoviszidose. Darüber hinaus bieten sie psychologische Unterstützung und Beratung für die Betroffenen und ihre Angehörigen.
Es ist wichtig zu betonen, dass je früher Mukoviszidose erkannt wird, desto schneller können notwendige Therapien eingeleitet werden. Dies verbessert die körperliche Entwicklung der Kinder und wirkt sich insgesamt positiv auf den Krankheitsverlauf aus.

Medikamentöse Behandlung:

Die Behandlung von Mukoviszidose umfasst oft die Verabreichung mehrerer Medikamente, darunter:
1. Schleimlösende Medikamente: Diese können feucht oder trocken inhaliert werden, um den zähen Schleim in den Atemwegen zu lösen.
2. Medikamente gegen Infektionen und Entzündungen: Dazu gehören Antibiotika und entzündungshemmende Kortikosteroide, um Atemwegsinfektionen zu behandeln.
3. CFTR-modulierende Medikamente: Diese Medikamente wie Ivacaftor zielen darauf ab, den gestörten Wasser-Salz-Haushalt der schleimbildenden Zellen zu regulieren.

Physiotherapeutische Behandlung:

Tägliche Atemübungen sind wichtig, um den zähen Schleim zu lockern und das Atmen zu erleichtern. Diese Übungen werden zunächst von einem Physiotherapeuten angeleitet und können dann zu Hause selbstständig durchgeführt werden. Speziell geschulte Physiotherapeuten können auch Behandlungen des Brustkorbs durchführen, um den Schleim in den Atemwegen zu lösen und das Abhusten zu unterstützen.

Weitere Behandlungsoptionen:

– Nahrungsergänzungsmittel: Bei Bedarf können nach ärztlicher Absprache Nahrungsergänzungsmittel sinnvoll sein, um Mangelerscheinungen vorzubeugen.
– Lungentransplantation: In schweren Fällen mit dauerhafter Schädigung des Lungengewebes kann eine Lungentransplantation in Erwägung gezogen werden, um die Lebensdauer zu verlängern.

Begleitende Maßnahmen:

Regelmäßige Routineuntersuchungen sind entscheidend, um Veränderungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Dies gilt sowohl für Veränderungen der Lungenwerte als auch für Begleit- und Folgeerkrankungen. Es ist wichtig, dass Menschen mit Mukoviszidose und ihre Angehörigen eng mit Ärzten und medizinischen Fachkräften zusammenarbeiten, um die bestmögliche Versorgung und Betreuung zu gewährleisten.